240

PRISCA 1 (розрахунок ризику хромосомної патології плоду 1 триместр (результати PAPP-A, β-ХГЛ вільний + УЗД))

Строк: 1 робочиӣ день

95грн

Виконується лише з пакетом № 243 Пренатальний (біохімічний) скринінг 1 триместр: β-ХГЛ вільний, PAPP-A

PRISCA (Prenatal Risk Calculation) – спеціалізоване програмне забезпечення, яке дозволяє індивідуально оцінити ймовірність розвитку хромосомних аномалій плоду (трисомії 21 (синдром Дауна), трисомій 13, 18 (синдром Едвардса, синдром Патау), дефекту нервової трубки). Програма PRISCA (розробка Typolog Software, поширюється Siemens) – сертифікована в Євросоюзі (CE-сертифікація) та зареєстрована для застосування в Україні програма, яка підтримує розрахунок ризиків при скринінгових обстеженнях 1-го та 2-го триместрів вагітності. Розрахунок ризиків проводиться з використанням комбінації інформативних біохімічних маркерів та показників УЗД.

Розрахунок PRISCA 1 є основою комбінованого пренатального скринінгу в першому триместрі вагітності (визначає ризики трисомій 21, 13, 18). Виконується за результатами двох біохімічних тестів (вільної бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини (вільний ХГЛ) та асоційованого з вагітністю протеїну-А плазми (ПАПП-А, РАРР-А)), даних ультра-звукового дослідження (УЗД) та індивідуальних особливостей вагітної.

Оптимальні терміни виконання комбінованого пренатального скринінгу першого триместру (УЗД + визначення рівня вільного ХГЛ, РАРР-А + розрахунок PRISCA 1) – 11-13 тижнів вагітності. Допустимі терміни – 9-13 тижнів вагітності.

УВАГА!

Розрахунок ризику хромосомної патології плоду в першому триместрі вагітності (PRISCA 1) виконується тільки при наявності:

результатів визначення в 11-13 тижнів вагітності сироваткових рівнів вільного ХГЛ, РАРР-А (пакет №243 Пренатальний (біохімічний) скринінг 1 триместр);
результатів УЗД, що виконане в 11-13 тижнів вагітності; показники, необхідні для розрахунку: термін вагітності, кількість плодів, візуалізація носової кістки, куприково-тім’яний розмір (КТР), біпарієтальний розмір (БПР), товщина комірцевого простору (ТКП);
анкетні дані вагітної: вік, вага, куріння (так/ні), етнічна приналежність (європейська, азійська, африканська, невідомо), наявність цукрового діабету (так/ні), попередні вагітності з трисомією (так/ні), штучне запліднення (донорська яцеклітина (так/ні), вік донора яйцеклітини).

Розрахований програмою PRISCA ризик залежить від точності даних. Вкрай важливим є правильність зазначених індивідуальних даних (анкета), кваліфікація лікаря, який проводить УЗД, а також якість лабораторних досліджень. Результат PRISCA 1 – це математично обрахований статистичний ризик (віковий, біохімічний, комбінований) наявності хромосомних мутацій у плоду. Не є достатньою підставою для остаточного діагнозу. За результатами PRISCA лікар може призначити додаткові обстеження. При виявленні у вагітної високого розрахункового ризику (індивідуальний ризик 1/100 і вище) лікар акушер-гінеколог має скерувати пацієнтку в медико-генетичну консультацію (центр) для консультування та обстеження з використанням інвазивних методів з метою встановлення каріотипу плоду.

Цей аналіз може виконатися лише з цим дослідженням:

243 Пренатальний (біохімічний) скринінг 1 триместр: β-ХГЛ вільний, PAPP-A

Матеріал для дослідження / спосіб отримання:

для біохімічного дослідження використовується венозна кров (сироватка) / взяття крові у пункті забору, медичному закладі, вдома

Додаткове замовлення розрахунку PRISCA 1 можливе за умови виконання біохімічних тестів (вільний ХГЛ, РАРР-А) та УЗД в терміні 11-13 тижнів вагітності

Підготовка до аналізу:

взяття крові рекомендовано проводити вранці натщесерце (воду пити можна), допустимо вдень через 4 години після легкого їжі

Метод дослідження / технологія:

програмне забезпечення PRISCA (Prenatal Risk Calculation), Siemens (Німеччина)

Формат результату аналізу: описовий (статистичний звіт, щодо відносного ризику хромосомної патології плоду)

Синоніми: Prenatal Risk Calculation, комбінований пренатальний скринінг першого триметру вагітності, розрахунок ризику трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса), трисомій 13 (синдром Патау)

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПРИЗНАЧЕННЯ

Пренатальний скринінг всіх вагітних в терміні 11-14 тижнів вагітності для оцінки ризику наявності трисомії 21 (синдром Дауна) та трисомій 13/18.
Особливими показаннями до призначення скринінгових досліджень для виявлення ризику хромосомних аномалій плода є:

вік жінки старше 35 років;
наявність у сім'ї дитини (або в анамнезі – плоду перерваної вагітності) з генетично підтвердженою хворобою Дауна, іншими хромосомними хворобами, уродженими вадами розвитку;
спадкові захворювання у найближчих родичів;
радіаційне опромінення чи інший шкідливий вплив одного з подружжя до зачаття.

КЛІНІЧНЕ ЗНАЧЕННЯ, ДІАГНОСТИЧНІ ОСОБЛИВОСТІ

Синдром Дауна (трисомія 21) – найпоширеніша хромосомна аномалія новонароджених. Вона зустрічається приблизно в 1 з 800 живонароджених дітей. Синдром Едвардса (трисомія 18) зустрічається приблизно в 1 з 3000-5000, трисомія 13 (синдром Патау) - 1 з 7500-10000 живонароджених дітей. Від 20 до 30 % дітей, народжених із трисомією 13 або трисомією 18, помирають упродовж першого місяця життя; 90 % таких дітей помирає у віці до 1 року. У деяких дітей хромосомну аномалію діагностують після народження; проте для більшості вагітностей така діагностика здійснюється пренатально. Серед пренатальних тестів доступні скринінгові та діагностичні тести. Скринінгові тести виконуються для всіх вагітних і відображають ризик хромосомних аномалій (трисомій). Діагностичні тести можуть виявити вже наявну трисомію (остаточний діагноз). Діагностичним пренатальним тестом на хромосомні аномалії є цитогенетичне дослідження (каріотипування) клітин плода. Таке тестування потребує інвазивних процедур, зокрема амніоцентезу або забору зразків ворсин хоріона. Діагностичні пренатальні тести виконуються цілеспрямовано (перш за все для жінок з групи ризику за результатами скринінгового обстеження) у спеціалізованих медичних центрах. Застосування діагностичних інвазивних методів (біопсія хоріону, амніоцентез, кордоцентез) не рекомендовано за нормальних показників скринінгових тестів та відсутності змін на УЗД. Оцінка ризиків в скринінгових дослідженнях ґрунтується на коригуванні ризику, обумовленого віком матері, за результатами біохімічних тестів та ультразвукових спостережень.

Програмне забезпечення PRISCA здійснює розрахунок статистичного ризику синдрому Дауна (трисомія 21) та синдрому Едвардса (трисомії 18) під час першого та другого триместрів вагітності; а також дефектів нервової трубки під час другого триместру вагітності. Додатково в перший триместр може розраховуватись ризик синдрому Патау (трисомії 13). Ризик, який програмне забезпечення PRISCA розраховує для вагітних жінок, не є підтвердженням цих хромосомних аномалій. Скоріше, він є додатковим підґрунтям для ухвалення рішення про проходження додаткової діагностики (використання інвазивних діагностичних тестів). Оцінюючи ризик, PRISCA враховує вік матері, термін гестації, дані індивідуальної медичної картки (зокрема результати УЗД) та специфічні фактори, пов’язані з жінкою. PRISCA розраховує ризики для вагітностей упродовж тижнів від 8-го до 13-го + 6 днів (перший триместр) та від 14-го до 20-го + 6 днів (другий триместр). При розрахунку ризиків, результати вимірювання біохімічних маркерів співставляються з медіанним значенням для відповідного терміну гестації (середні популяційні значення жінок певного віку та стану при нормальній вагітності). Кінцевий результат виражається як коефіцієнт медіани (МоМ).

Пренатальний скринінг першого триместру включає два біохімічні маркери: асоційованний з вагітністю протеїн А плазми (PAPP-A, аналіз №221) та вільну β субодиницю хоріонічного гонадотропіну людини (β-ХГЛ вільний, аналіз №220).

Пренатальний скринінг другого триместру включає три біохімічні маркери: хоріонічний гонадотропін людини загальний (β-ХГЛ загальний, аналіз №219), естріол вільний (Е3, аналіз №222), альфа-фетопротеїн (АФП, аналіз №223).

В звітах PRISCA зазначаються МоМ, скориговані з урахуванням різних факторів: вага жінки, ії етнічної належності, паління, вагітність двійнею, діабет. Після отримання скоригованих значень МоМ для поєднання значень розраховується критерій достовірності. Цей критерій множиться на ризик, обумовлений віком матері, що дає на виході кінцеву оцінку ризику. Кінцевий ризик зростає, якщо пацієнтка вже мала вагітності з синдромом Дауна (трисомія 21) або за результатами УЗД не візуалізується носова кістка.

Таким чином, щоб розрахувати ризик, використовуючи програмне забезпечення PRISCA, необхідно:

виконати УЗД;
здати венозну кров для оцінки біохімічних пренатальних маркерів;
заповнити анкету, куди вносить дані медичної карти да дані УЗД.

ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ

Результати лабораторних досліджень не являються діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики і самолікування. Діагноз встановлює лікар, використовуючи як результати цього аналізу, так й інформацію з інших джерел (клінічна картина, історія хвороби, інші додаткові обстеження).

Результати обстеження надається у вигляді бланку-звіту. У ньому вказуються дані, що використані під час розрахунків, наводяться результати проведених досліджень, скориговані значення МоМ. У висновку вказуються кількісні показники оцінки ризику по трисомії 21 (синдром Дауна) і трисомій 13/18 (синдром Патау та/або синдром Едвардса), які відображають частоту патології при подібних результатах обстежень та індивідуальних даних. Наприклад, показник ризику 1:6250 означає, що статистична ймовірність народження дитини з відповідною патологією становить один випадок із 6250 вагітностей із подібними індивідуальними даними. У програмі PRISCA встановлені умовні пороги для виділення групи підвищеного ризику – частота вище 1/250 для трисомії 21 (синдром Дауна) та вище 1/100 для трисомій 13/18.

Результати розрахунку ризику хромосомних аномалій плоду на підставі скринінгових біохімічних досліджень та показників УЗД – це лише статистичні показники, які не є підставою для встановлення діагнозу, але можуть бути показанням для призначення подальших спеціальних методів дослідження. За поточними рекомендаціями, при встановленні у вагітної високого розрахункового ризику за хромосомними порушеннями у плоду (індивідуальний ризик 1/100 і вище) лікар акушер-гінеколог має скерувати жінку в медико-генетичну консультацію (центр) для консультування та встановлення остаточного діагнозу.

Використання комплексного (УЗД ТВП + біохімічні тести) скринінгу, за даними низки досліджень, дозволяє виявляти синдром Дауна у плоду в першому триместрі вагітності в 85-90% випадків при 5% хибно-позитивних результатів. Комплексний скринінг допомагає виявляти не лише ризик хромосомної аномалії плода, а й загальний ризик патології вагітності.

Загальну орієнтовну оцінку ризиків можна сформулювати так: низькі значення РАРР-А у поєднанні високими значеннями ХГЛ вільного, або нормальні значеннях РАРР-А та ХГЛ вільного в поєднанні з високим значення ТВП (2.5-3 мм - ймовірний ризик розвитку синдрому Дауна; низькі значення РАРР-А у поєднанні з низькими значеннями ХГЛ вільного - ймовірний ризик розвитку синдрому Едвардса. Комплексний біохімічний скринінг допомагає виявляти не тільки ризик хромосомної аномалії плода, а й загальний ризик патології вагітності. Так, підвищений рівень хоріонічного гормону (понад 2,5 МоМ) достовірно асоційований з випадками гіпертензії, обумовленої вагітністю, мимовільнив викиднем, передчасними пологами, внутрішньоутробною смертю плоду. Знижений рівень вільного естріолу (менше 0,5 МоМ) асоційований з випадками гіпертензії, обумовленої вагітністю, загрозою мимовільного аборту, внутрішньоутробною затримкою розвитку, внутрішньоутробною загибеллю плоду. Низький рівень РАРР-А асоційований із загрозою мимовільного аборту та зупинки вагітності на малих термінах.

У рідкісних випадках, коли результати біохімічних тестів PAPP-A, β-ХГЛ вільний виходять за межі значень, допустимих для введення в програму, видача розрахунку статистичних ризиків з використанням програми PRISCA неможлива (отримані результати PAPP-A, β-ХГЛ підлягають інтерпретації лікарем-гінекологом).

ІНТЕРФЕРУЮЧІ ФАКТОРИ

Розрахунок ризиків для трійні неможливий (у програмі PRISCA немає відповідних статистичних алгоритмів). На результат може вплинути точність наданої інформації та висновків ультразвукової діагностики. Хибнопозитивний результат (високий ризик) у деяких випадках може бути пов'язаний із підвищенням бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну на фоні дисфункції плаценти, загрози переривання вагітності. Лабораторія повинна мати точні дані про термін вагітності та про всі фактори, необхідні для розрахунку показників. Якщо наведені дані неповні або неточні, то можуть виникнути серйозні помилки у розрахунку ризиків.