ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПРИЗНАЧЕННЯ
- Скринінгове обстеження вагітних для оцінки ризику хромосомних аномалій плоду в I триместрі та на початку II триместру вагітності (11-13 тижні).
- Тяжкі ускладнення вагітності в анамнезі (з метою оцінки загрози викидня та зупинки розвитку вагітності на малих термінах).
- Вік жінки старше 35 років.
- Наявність двох або більше мимовільних абортів на ранніх термінах вагітності.
- Перенесені в період попередньої вагітності бактеріальні та вірусні (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловірус) інфекції.
- Наявність у сім'ї дитини (або в анамнезі – плоду перерваної вагітності) з хворобою Дауна, іншими хромосомними хворобами, уродженими вадами розвитку.
- Спадкові захворювання у найближчих родичів.
- Радіаційне опромінення чи інший шкідливий вплив на одного з подружжя до зачаття.
КЛІНІЧНЕ ЗНАЧЕННЯ, ДІАГНОСТИЧНІ ОСОБЛИВОСТІ
Асоційований з вагітністю плацентарний білок А (РАРР-А) – плацентарний глікопротеїн з великою молекулярною вагою. Протягом вагітності він продукується у великих концентраціях трофобластами та вивільняється у материнську кров. Рівні PAPP-A у сироватці крові матері поступово зростають протягом гестаційного періоду (вагітності), досягаючи найвищих значень протягом останнього періоду вагітності.
Функціональна роль та важливість PAPP-A залишаються невідомими, однак деякі дослідження свідчать про те, що зниження концентрації PAPP-A при вагітності пов'язано з хромосомними аномаліями у плода. Визначення рівнів PAPP-A у материнській сироватці у період між 11 та 14 тижнями вагітності вважається важливим для скринінгу синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій. Комбінація декількох факторів ризику, таких як вік матері, рівень вільного β-ХГЛ та оцінка УЗД-маркерів (шийна складка) плоду, може суттєво підвищити ефективність пренатального скринінгу у порівнянні зі скринінгом другого триместру. Використовуючи цей підхід, дослідники відзначають ефективність виявлення синдрому Дауна на рівні 85-90% при 5% хибно позитивних результатів.
ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ
Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, так і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.
Одиниці виміру: мМОд/мл.
Межі визначення: 0.03-50 мМОд/мл.
Результати дослідження оцінюються у жінок із урахуванням тижнів вагітності.
Референсні значення
| Вагітні жінки (т.в. - тиждень вагітності) | PAPP-A в сироватці крові (мМОд/мл) |
| до 8 т.в. | референсні значення не встановлені |
| 8 т.в. | 0.17-1.54 |
| 9 т.в. | 0.32-2.42 |
| 10 т.в. | 0.46-3.73 |
| 11 т.в. | 0.79-4.76 |
| 12 т.в. | 1.03-6.01 |
| 13 т.в. | 1.47-8.54 |
| після 13 т.в. | референсні значення не встановлені |
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ/ПОЗИТИВНИЙ РЕЗУЛЬТАТ
- Багатоплідна вагітність.
- Великий плід та збільшена маса плаценти.
- Низьке розташування плаценти.
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ/НЕГАТИВНИЙ РЕЗУЛЬТАТ
- Синдром Дауна – трисомія 21-ї хромосоми (розумова відсталість, вроджена вада серця, характерні риси обличчя та інші аномалії).
- Синдром Едвардса – трисомія 18-ї хромосоми (глибока розумова відсталість, вади серця, аномалії будови черепа, низьке розташування вух, дисплазія стоп та інші аномалії).
- Синдром Патау – трисомія 13-ї хромосоми (ущелина верхньої губи та піднебіння, полідактилія – зайві пальці на руках або ногах, недорозвинення зовнішніх статевих органів, мікроцефалія – зменшені розміри черепа та головного мозку, мікрофтальмія – недорозвинення ока, та інші аномалії).
- Синдром Корнелії де Ланге – генетичне захворювання з множинними вродженими вадами (затримка росту та розвитку, розумова відсталість, мікроцефалія, порушення зору, розщеплення твердого піднебіння та інші аномалії).
- Загроза переривання вагітності.
- Фетоплацентарна недостатність.
- Гіпотрофія плоду (недостатня маса внаслідок порушення харчування).
ІНТЕРФЕРУЮЧІ ФАКТОРИ
При багатоплідній вагітності збільшується вміст PAPP-A у крові матері, тому оцінити ймовірність наявності хромосомних аномалій складно.
При неправильному визначенні гестаційного віку плоду результат може бути хибно збільшений або знижений.
ІНТЕРФЕРУЮЧІ ФАКТОРИ
При багатоплідній вагітності збільшується вміст PAPP-A у крові матері, тому оцінити ймовірність наявності хромосомних аномалій складно.
При неправильному визначенні гестаційного віку плоду результат може бути хибно збільшений або знижений.
