ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПРИЗНАЧЕННЯ
- Діагностика гомоцистеінурії (при підозрі, у дітей зі спадковою схильністю).
- Визначення ризику розвитку атеросклерозу, інфаркту, інсульту.
- Визначення ризику розвитку акушерської патології, пов’язаної з підвищеним рівнем гомоцистеїну.
- Профілактичне обстеження при ускладненому анамнезі (цукровий діабет (оцінка ризику судинних ускладнень), акушерська патологія, тромбози, родинна схильність до розвитку коронарної патології).
Клінічне значення, діагностичні особливості.
Гомоцистеїн – непротеїногенна (не бере участі в біосинтезі білків), сірковмісна амінокислота, що утворюється в організмі (у їжі не міститься) в процесі метаболізму незамінної амінокислоти метіоніну.
Метіонін надходить з білками тваринного походження: м'ясом, молочними продуктами (особливо сиром), яйцями та ін. Більша частина гомоцистеїну піддається зворотному метилюванню з утворенням метіоніну. Альтернативно він може піддаватися незворотному перетворенню на цистеїн та глутатіон. У метаболізмі гомоцистеїну ключову роль відіграють ферменти, кофакторами яких є вітаміни В12, В6, фолієва кислота.
З віком рівень гомоцистеїну у крові збільшується. Спостерігаються статеві відмінності: приблизно до 50-річного віку вміст гомоцистеїну в плазмі у чоловіків дещо вищий, ніж у жінок. При порушеннях метаболізму гомоцистеїну внаслідок генетичних або функціональних дефектів ферментів, що беруть участь у реакціях, при дефіциті необхідних вітамінів, він накопичується всередині клітин у підвищеній кількості, надходить у позаклітинний простір, а потім у плазму крові. Розвивається гіпергомоцистеїнемія. Підвищена концентрація гомоцистеїну є цитотоксичною.
Гіпергомоцистеїнемія асоціюється з розвитком дисфункції та ураженням ендотелію (за рахунок активації перекисного окиснення). Внаслідок пошкодження ендотелію знижується тромборезистентність судинної стінки, посилюється агрегація тромбоцитів, відбувається стимуляція проліферативних процесів у судинній стінці, розвивається тромбоваскулярна патологія. При поєднанні гіпергомоцистеїнемії та цукрового діабету частіше виникають судинні ускладнення: захворювання периферичних судин, нефропатія, ретинопатія та ін. Під час вагітності підвищений рівень гомоцистеїну може спричинити такі ускладнення, як спонтанний аборт (внаслідок порушення фетоплацентарного кровообігу та внутрішньоутробної гіпоксії плода), прееклампсія та еклампсія, венозна тромбоемболія. Значне підвищення вмісту загального гомоцистеїну спостерігається у пацієнтів із гомоцистинурією (рідкісне (орфанне) генетичне захворювання, обумовлене порушенням метаболізму сірковмісних амінокислот, насамперед метіоніну).
Гіпергомоцистеїнемія є фактором ризику:
- серцево-судинних захворювань (ішемічна хвороба серця, інфаркт міокарда, атеросклероз, артеріальні, венозні тромбози);
- акушерської патології (фетоплацентарна недостатність, гіпоксія плода, еклампсія, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, безпліддя, загибель плода);
- дефектів розвитку плода (незрощення нервової трубки, аненцефалія, деформації лицьового скелета);
- канцерогенезу (колоректальна аденома, рак молочної залози та яєчників);
- посилення побічних ефектів при хіміотерапії;
- остеопорозу;
- хвороби Альцгеймера (при рівні гомоцистеїну 15 мкмоль/л).
ІНТЕРПРЕТАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ
Результати лабораторних досліджень не являються діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики і самолікування. Діагноз встановлює лікар, використовуючи як результати цього аналізу, так й інформацію з інших джерел (клінічна картина, історія хвороби, інші додаткові обстеження).
Одиниці виміру: мкмоль/л (мікромоль в літрі)
Альтернативні одиниці виміру: мкг/мл (мкмоль/л х 0,1352 = мкг/мл).
Референсні значення
Результат дослідження надається в кількісному форматі.
| до 1 року | 2.87-9.99 |
| 1-7 років | 2.76-7.62 |
| 8-12 років | 3.43-8.45 |
| 13-15 років | 4.07-10.36 (жінки), 4.71-10.4 (чоловіки) |
| 16-19 років | 4.92-11.88 (жінки), 5.5-13.39 (чоловіки) |
| з 20 років | 4.44-13.56 (жінки), 5.46-16.2 (чоловіки) |
Діапазон результатів (мкмоль/л): 2-50
Рівень гомоцистеїну підвищується з віком, а також якщо пацієнт палить, або приймає ліки (карбамазепін, метотрексат або фенітоїн). У жінок концентрація гомоцистеїну зростає після менопаузи, ймовірно, завдяки зменшенню вироблення естрогенів.
Результати аналізу допомагають визначити наявність чи відсутність ризику виникнення судинної патології, пов’язаною з гіпергомоцитеїнемією. При цьому, підвищення рівня гомоцистеїну не є прямою вказівкою на якесь захворювання, такі результати мають трактуватися фахівцем з урахуванням клінічної картини та результатів додаткового обстеження.
ПІДВИЩЕННЯ РІВНЯ
- Дефіцит фолієвої кислоти, вітамінів В6 та В12 (найчастіша причина підвищення рівня гомоцистеїну, нестача вітаміну В12, навіть при адекватному надходженні фолієвої кислоти, також може призвести до накопичення гомоцистеїну).
- Порушення обміну фолієвої кислоти (зокрема за рахунок генетичних факторів, поліморфізмів генів MTHFR, MTRR, MTR).
- Генетичні дефекти ферментів, що приймають участь у метаболізмі гомоцистеїну (зокрема гомоцистиїнурія).
- Ниркова недостатність.
- Виражений псоріаз.
- Проліферативні захворювання.
- Гіпотиреоз.
ЗНИЖЕННЯ РІВНЯ
Особливого клінічного значення не має.
Може спостерігатися при розсіяному склерозі.
ІНТЕРФЕРУЮЧІ ФАКТОРИ
Підвищення рівня гомоцистеїну може спостерігатися при:
- при недоїданні, екстремальних дієтах з розвитком дефіциту фолатів, вітаміну В12;
- при курінні, алкоголізмі, вживанні великої кількості кави (кофеїн);
- прийомі деяких лікарських препаратів (циклоспорин, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепін, фенітоїн, 6-азаурідін, закис азоту).
